5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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境外医疗旅游，是坑还是商机？

编者的话：最近，国内舆论焦点对准医疗领域，很多人看好境外的医疗旅游市场。德国《世界报》称，全球医疗旅游行业价值约合4000亿欧元，未来十年内市场可能继续以每年25%的幅度增长。《环球时报》驻各国记者实地探访了热门国家的医疗旅游，发现尽管这一市场前景普遍被看好，但海外医疗能火多久仍是未知数，如要投资，需做好各方评估。

美国：中介催生医疗旅游热

本报驻美国特派记者 李晓宏

“美国每年接待约20万国际转诊患者，创造三四十亿美元的收入。以前欧洲来美就医者多，近3年中国客户增长迅速。”美国天机医学咨询中心执行总裁杨雷说，该中心就是瞄准这个趋势，3年前在纽约成立的。

杨雷介绍，中国患者赴美就医主要看两类疾病，一是癌症，二是不孕不育。前者多去美国东北部的麻省总医院、西北明尼苏达州的梅奥诊所、南部德州的MD安德森癌症中心，不孕不育患者青睐加州和纽约等地医院。

如今，美国在全球最先进的第三代试管婴儿技术及辅助生殖质控标准，每年吸引中国数万人赴美就医。在康涅狄格州新英格兰生育治疗诊所，北京一对高龄夫妇慕名美国第三代试管婴儿技术和基因检测技术，来做试管婴儿。当受精卵在暖房恒温仪器中培养了5天时，医生从处于囊胚期的胚胎滋养层中提取一两个细胞，进行基因疾病和染色体异常的筛查及人工干预，拿掉、修补缺陷基因后，将胚胎植入子宫。最终，让他们生育了一个健康宝宝。

“赴美医疗确实帮到一些患者。”美国先行国际医疗公司联合创始人朱晓伟说，美国一些先进的治疗方法和药品器械进入中国需要一段时间。有些中国患者肿瘤复发，在国内已无法医治，来美国接受癌症免疫治疗，病情得到稳定。也有肺癌晚期患者，到美国采用靶向疗法，延续生命。美国癌症5年生存率较高，总体达到66%，远高于中国31%的水平，一个重要原因在于康复期的治疗。因此，有些患者手术后，继续在美进行康复治疗。美国有专门的医疗签证，中介提供一站式服务。

“10年前，全球著名的德州MD安德森癌症中心一年有十几个中国患者，现在增加到几百个。”朱晓伟认为，这还与中介机构转诊网络铺得越来越大、宣传越来越多等有关。朱晓伟说，当前赴美医疗走的是高端路线，一些中介收费12万元人民币起价，增加接机、陪同患者第一次门诊等服务，增至15万元人民币。如果全程陪同，高达80万元人民币。而且美国的治疗费昂贵，至少是中国的两倍。

需求带来市场潜力。业内预测，随着中国中高收入人群不断增长，赴美医疗服务市场将保持高速增长。目前，该市场的中介有三类，一是中国在线医疗旅游平台，二是纽约天机医学咨询中心等美国当地服务公司，三是中美合资的美国诊所。

第一类的优势，在于十余年市场摸索积累的中国客源。第二类本土中介，人脉广，有条件获取美国优质医生医院资源。第三类结合了前两者的优势，如纽约GFG格莱宝美孕生殖中心。该中心的中方投资者慈铭体检集团，在为中国女性客户提供体检服务过程中，易发现有特殊生育需求患者。

面对商机，有人想投资朱晓伟，合作美国转诊生意，被他婉拒。“病人是一个国家的医疗资源，转诊国外不宜做得过大，有限转诊即可。”朱晓伟认为，“关键是把国外前沿技术、优秀医学人才转回国内”。

印度：医院参差不齐，风险不容小觑

本报记者 白云怡

联合国最近一份有关服务业的报告显示，印度正成为全球最受青睐的医疗旅游目的地之一，每年数以十万计的海外病人蜂拥来到印度。

中国商人在印度开办医疗旅游公司或经营医疗旅游业务前景如何？在印度海得拉巴制药中心工作多年的邹岚认为，这一行业非常“有发展”“有钱途”，因为患者可以在印度以相对低廉的价格接受更高质量的医疗服务。

“以丙肝这种疾病为例，在中国，一名患者要治愈丙肝需要花费4万元以上人民币，但在印度大概只需要8000元就可以。而仅丙肝患者中国就有超过1000万，这个市场有多大可以想象。”这名熟悉印度医药行业的专业人士对《环球时报》记者介绍说，“有时候患者甚至不需要前往印度，只要通过公司将资料发往印度医生那里即可进行远程治疗，所以成本很低”。

据印度工业联合会的一份报告称，印度的医疗服务收费水平一般是欧美国家的1/10。美国肝脏移植的价格在20万美元以上，但在印度只需1.4万美元；机器人膝盖手术这项尖端技术在中东和澳大利亚地区的费用高达8万美元，而在印度只需花费1万美元。

除了价格低廉，印度医院的医疗水平也相当不错。印度各大医院的医生，大部分从欧美国家的医学院取得博士学位后归国工作。

不过，邹岚提醒称，在经营医疗旅游时，从业者需要对医院和医生的选择极为谨慎，因为印度的各类医院水平参差不齐。“一般来说，印度的私立医院质量会更好。中国经营者切不可贪便宜而选择不靠谱的印度医院当做合作伙伴，不仅易引发医疗纠纷，更难进行国际诉讼”。

这一产业的风险也不可小觑。“最大的不确定因素在于医疗和政策带来的双重风险”，在印度工作生活多年的海外医疗服务公司“康安途”创始人杨晨对《环球时报》表示，目前对印度药物有强烈需求的中国患者主要是一些肿瘤和肝炎患者，他们经常带有一些天然的并发症，会为整个医疗过程带来更多复杂因素。从政策上来说，中国正在对医疗环境进行深入改革，与海外的差距势必越来越小，海外医疗的红利期还有多长并不确定。“由于医疗旅游是新兴行业，有关这类公司的资质要求、牌照颁发等相关规定都不健全，这些对投资者来说都是风险因素”。

在杨晨看来，印度医疗旅游行业天花板十分明显，因为国人需要的只是印度药品，况且这一行业内部竞争已很激烈。“相对赴印医疗旅游，在印经营医疗电商或许是更好的选择”。

泰国：泰式服务是主要卖点

本报驻泰国特派记者 张志文

国际会计师事务所普华永道今年发布的一份医疗旅游调查报告显示，根据2016年统计，泰国是全球接待医疗游客最多的目的地，人数达到229万人次。《环球时报》记者日前探访了泰国一家知名国际医院，了解泰国医疗旅游的优势所在及服务标准。

位于曼谷市区的康民国际医院，成立于1980年，是很多国家患者赴泰医疗旅游的选择之一。据介绍，去年这家医院共接待了来自190个国家的110万名患者。记者看到，这家医院内部装修高雅大方，就诊环境与普通医院很不一样，有种置身酒店的感觉。

康民国际医院国际事业发展部负责人塔尼·曼尼努对记者说，国际患者到达医院后，一般会有翻译陪同填写注册信息及就诊，“为了方便医患沟通，我们有超过30位各国医生负责患者与泰国医生之间的交流翻译”。同时，这家医院还在中国等国家设立联络处，国外患者可以通过联络处提前将病历等资料交由泰国医生会诊，随后反馈诊疗方案和费用。联络处还可以代办赴泰手续和酒店交通等服务，“可以一条龙地解决患者的需要”。

根据国际卫生保健研究中心的一项统计，泰国医疗游客数量正在以年均12%的速度增长。毕马威（泰国）医疗部门负责人塔纳特认为，多数泰国私立医院已经获得JCI国际联合委员会认证，并拥有高技术的医生团队，能够为中东和中南半岛国家患者提供高质量服务。塔尼也说，泰国私立医院拥有世界前沿医疗技术，悉心的泰式服务也是很多国际患者选择来这里就诊的主要原因之一。

北京华新康民健康管理有限公司董事长康丽娜对记者表示，辅助生殖、抗衰老治疗和健康体检是目前中国患者选择来泰就医的主要目的，相对国内优质医疗资源紧张的情况，在泰国可以较为方便地预约专家。

德国瑞士医疗高端，价格也美丽

本报驻德国特约记者 青木

说起医疗旅游，许多人会想到电影《茜茜公主》里的场景：这位巴伐利亚公主得了严重肺病后，放下一切，到处游山玩水，心情大好，病也奇迹般好了。这该是医疗旅游最著名的案例之一。如今，德国被称为全球最受欢迎的医疗旅游目的地之一。

德国经济研究所7月的一份报告表示，去年，到德国医疗旅游的外国人已经达到近30万，给德国带来18亿欧元收入。这些人大多来自欧洲、美国、俄罗斯、海湾国家和中国。

“德国医疗旅游主要有三种。”德国慕尼黑大学旅游经济学者普拉西尔对《环球时报》记者表示，一是健康旅游，《环球时报》记者曾参加过德国一家旅游机构的健康旅游，内容包括到阿尔卑斯山区，住在有机酒店，参加远足、健身等体育活动，还有健康膳食制定；二是疗养旅游，德国有300多个高级疗养温泉与疗养胜地，尤其适合病后康复者；三是住院旅游。这种主要集中在法兰克福、柏林、慕尼黑等大城市，那里有德国最著名的医疗机构，病人可以进行心脏手术、骨科手术等。

普拉西尔表示，外国人到德国医疗旅游并不难，还可以获得专门的医疗签证。但是费用是难点。尤其是第三种，如果是癌症等较严重的病症，治疗费用至少也得大几千欧元，甚至几万欧元。

最近几年，中国投资者也盯上了德国的医疗旅游商机。记者了解到，中国投资者的活动主要有两种：一是投资保健中心和健康酒店，主要客户是中国旅游者：二是购买德国面临倒闭的医院、疗养中心等。

相对德国，瑞士主要专注高端医疗旅游。《环球时报》记者前不久到羊胎素发源地及全球著名的抗衰老胜地——蒙特勒采访，蒙特勒有十多家私立医院。这里的医院除了注射羊胎素外，还提供面部拉皮、身材重塑或再造鼻子，以及乳腺癌术后或事故后的修复手术，也有心血管、关节炎等小手术，还有专门来全面体检的。

一位来自上海的正在当地接受医疗服务的游客告诉记者，医院特别提供“一整套服务”，包括机场接送，汉语翻译，精致的法国餐饮，一对一医师问诊，蒙特勒等地旅游等。但费用也很可观，一周全包疗程（不包来回飞机票），要价一万多瑞士法郎（1瑞士法郎约合6.8元人民币），时间长些甚至高达七八万瑞士法郎。蒙特勒旅游部门主管哈里对记者表示，每年在该地区私立医院接受治疗的病人总共入住2.5万人次以上。

瑞士《新苏黎世报》称，瑞士高端旅游近年来颇受外国人欢迎。每年约有4万外国游客来瑞士治疗，消费近13亿瑞郎。但不管是德国还是瑞士的医疗旅游，也常常被体验过的病人批评。一位患有严重关节炎的俄罗斯女病人，花了6000欧元到德国一家著名诊所做关节手术，并进行一周康复治疗，但手术并不成功。而瑞士的羊胎素、抗衰老等医疗旅游服务，引发的争议也很大。（2018-07-25）