5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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“优质卵子、健康精子以及良好子宫内环境是试管婴儿的3个基本的衡量标准，也是孕育健康宝宝的基础条件，缺一不可。”若夫妻双方的有任一未达标者，将无法顺利进行试管周期。那么，卵子/精子/子宫的衡量标准是什么呢？

试管ICSI

了解：自身的情况是否达到生育的标准

【卵子】是否合格？

卵子是生命的根基，同时也是体现自身机体是否健康的标准。计划试管生育的女性，您了解自身的卵子的情况吗?是否合格?

卵子

女性的卵子质量和卵巢功能会随着年龄的增长而降低，并且大龄女性其卵子老化、发生染色体异常的几率大大增加，并且女性体内卵子的数量还会随着时间增长而不可逆的减少，尤其是过了35岁以后，除了将卵子冷冻以外，无论是何种方法都无法规避卵子的老化和衰老。(据统计，女性产生健康的卵子比例有23岁为：1:3;35岁为1:5;40岁为1:7，而45岁则跌至1:15。)

而在试管助孕前，女性可以通过检查以下几项来详细了解自身卵巢的功能和卵子的数量：如：AMH(抗缪勒试管激素，不用空腹，任意时间均可);激素六项(空腹做，月经第2-3天做);阴超(月经第3天或是月经干净后做，可以清楚知道左右卵巢所有卵泡数量)。

【精子】是否健康？

美国试管婴儿对精子质量的要求是什么呢?梦美专家说，男性与女性不同，年龄对精子的质量并没有太大的影响，换言之，就是精子质量不会随着男性年龄的增长而降低，但是也不排除会存在有问题的精子。例如：精子碎片、精子活力不佳、畸形精子等，这均会影响健康生育以及试管婴儿的成功。

精子

梦美提醒：长期吸烟、喝酒或是长期处于高温、高辐射状态下工作的男性朋友，他们的精子质量可能会有所下降，因为香烟中的尼古丁和酒精等会影响精子活力，损害精子质量。因此，在试管前需要男性进行常规精液分析(禁欲2-5天)，检测精子的健康程度。

【子宫】是否达标？

子宫是成功孕育的第三个重要条件，因为这是胚胎着床仅有的场所，如果子宫先天发育畸形(子宫纵膈、单/双角子宫)、内膜过薄/过厚、血流量不足，或是子宫肌瘤、子宫内膜异位症等，那么，胚胎就有可能因生长发育空间受限营养不足发生胎停育、流产、死胎。

通过B超来检查子宫的情况，查看是否达到孕育的标准。若是患有子宫疾病(包括肌瘤、息肉、粘连等)的女性，专家在取卵时还会根据情况进行宫腔镜的检查，具体了解和评估女性的子宫环境，并给予相应的处理和治疗。

存在这些问题，如何生健康宝宝?

基于此，对于难孕育的人群，想要实现健康宝宝梦，便捷且有效的途径是：试管婴儿。同时也建议您赴美进行IVF周期治疗，以便更好更快的实现优生计划：

试管周期

1、科学促排方案收获优质卵子

根据女性情况制定合适的促排方案，如克罗米芬方案(梦美约翰医生特研适用基础卵泡数量少的大龄女性，即微促+大促)、拮抗剂方案等。另外，加上医生的实时监测和安全无痛取卵，全方位保证了女性的健康和卵子质量。

注：专家使用无副作用的促排药对女性进行适当的刺激;然后经过多次进行B超监测卵泡的生长情况，加上验血检测激素水平，实时跟踪并及时调整药物剂量，因此能够在保障女性身体健康的情况下，取得多颗优质成熟的卵子。

2、全新洗涤技术实现“优等”精子

精子洗涤技术是美国辅助生殖技术中经常使用的一项技术，其主要目的是为了分离出男性精液中不利于受精的因素，从而提高试管婴儿受精率。运用洗涤技术对精子进行洗涤优化，然后筛选出高比例、形态正常、活动力强的精子，为试管提供基础资源。

注：该项技术主要是根据精液不液化，或因精子其他的原因而导致的受精失败。即将取的精子尽快用洗涤液稀释，除去尽可能多的不利成分，包括精浆、死掉的精子、炎症细胞、精子抗体和细胞、支原体等，并且Perecoll梯度离心精子洗涤技术不会对健康精子造成损害，因此可进一步优化精子，较好的保证精子质量。

3、对症治疗保证优良子宫

而对于子宫存在问题，未能达到孕育标准的女性，专家会对症治疗，譬如：使用药物对女性的子宫内膜进行调养、改善子宫血流、促进子宫腺体及血管增生等途径来增加子宫内膜的厚度，在内膜厚度达到孕育要求时(厚度为8~12mm、形态正常、细胞分裂良好等)再移植，保证囊胚着床率，同时提高试管婴儿成功率。

注：在获得优质卵子、健康精子以及拥有良好的子宫内环境前提下，通过单精子注射技术+囊胚培育+PGS/PGD基因检测技术等来完成试管周期。

在治疗不孕不育的过程中，需要做试管婴儿的女性多数由于输卵管堵塞的症状，男性的原因主要是少、弱、畸精子症、无精症等症状。为了确保成功率，做试管婴儿应熟知一下做试管婴儿移植后饮食上的注意事项。那么，做试管婴儿男人的饮食要注意什么呢?
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做试管婴儿前的饮食非常重要，男人精子的产生和发育需要摄入足够的蛋白质、维生素和微量元素

，

来提高精子质量，全面提升精子质量、正常形态精子数量、活动力、精液量、精液液化等精子指标，提高试管婴儿成功率。

下面小

喜

来给大家介绍男性想要均衡饮食应该要吃什么好

：

1、每天一把种子、一小份肉、鱼或蛋。最好的种子是亚麻子、大麻子、南瓜子、葵花子和芝麻，把他们磨碎后进食益处更大。

2、每天两份豆类食品、豆腐或种子类蔬菜。

3、每天三种新鲜水果，香蕉、苹果、梨、浆果类(草莓、蓝莓)最佳。

4、每天四份全谷类，糙米、小米、大麦、燕麦、黑麦、玉米等，尽量进食完整的食物，避免选择精白的和过度加工的。

5、每天五份深绿色叶菜和根茎类蔬菜，尤其是嫩茎、菠菜、甘薯、胡萝卜、豌豆、西兰花等。

6、每天八杯水。

7、尽量选择完整、有机、新鲜、当季的食物。

8、每天补充高质量蛋白质高的蛋白粉。

9、避免油炸食物，避免食用各种形式的糖及化学添加剂多的食物。食材越天然、处理的方式越简单越好。多宜食用生菜、水果、番茄、贝类食物，其中富含抗氧化物，可保护精虫免于氧化物的破坏。

10

、

如果想让身体呈强碱度（易生男孩）可每天吃一个皮蛋

，多喝苏打水

。

11

、

为了提高精子的数量和质量，可多吃泥鳅

、

白木耳炖甲鱼

、

多补充牛奶

、

鸡蛋

、

新鲜的蔬菜

、

水果

、

鱼类、肉类，最好每天吃些西瓜，绝对不可以喝酒，绝对不要喝咖啡，不要吃芹菜，不要喝浓茶，不要熬夜，沐浴时水温不要过高

，

吃生蚝

、

韭菜

、

鱼

、

虾

、

田鸡

、

鳝类等。

12

、

坚果类：松仁

、

核桃

、

芝麻等温补食物，如果缺锌会使精子数量减少

；

多吃含锌量高的食物

：

鸡肝

、

蛋黄

、

贝类

、

花生

、

马铃薯

、

蔬菜

。

13

、多吃

含钙

食物可

刺激精子成熟

：

虾皮

、

咸蛋

、

一代二代三代试管

乳制品

、

大豆

、

芝麻

、

海带

。