5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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对试管有一定了解的家庭，相信都听到过“养囊”这一术语，那么，为什么有养囊？赴美做三代试管养囊的意义何在？

一般来说，养囊的意义主要在于囊胚是由一百多个细胞组成，形态结构非常稳定、生命力旺盛且发育潜能强。并且囊胚更符合女性的子宫生理状态，将其植入女性子宫腔后能够与子宫内膜呈现同步趋势，更容易继续生长发育，所以将受精卵培育成囊胚再移植，其着床率会很大程度得到提高。

还有一个原因，在养囊的过程中，如果胚胎自身存在缺陷或是质量不佳，那么就会因此而导致发育缓慢、停滞甚至死亡，只有相对优质的胚胎才能顺利生长成为囊胚。所以经过囊胚培育可获得较为优质的囊胚。

注：早期胚胎是由8~12个细胞组成，其结构不完整、生命力也非常脆弱，活性差，所以着床率也较低。

美国第三代试管婴儿技术

获得囊胚后运用第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术对囊胚进行检测，保障囊胚的健康，能够对囊胚全部染色体进行筛查，并且可诊断两百多种遗传性疾病。

1、PGS基因筛查技术，检测23对染色体

PGS基因筛查技术对培育到第五天的囊胚进行检查，即梦美先提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘的细胞)做成切片，然后对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而剔除不良的胚胎。

注：PGS全新一代NGS基因测序技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，可更全面保障宝宝的健康。

2、PGD基因诊断技术，规避200多种遗传疾病

PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，查看是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变，诊断胚胎是否存在异常，然后再选择健康的囊胚移植。通过PGD技术可以对血友病、地中海贫血及脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响，将宝宝的健康把控在孕前。

注：人体共有23对染色体，其中每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23条染色体分布着数万个基因，相信未来会解决更多的遗传问题。

单身离异女性是不能做供精试管的，而且目前邢台正规医院也没有开展做供精试管的资质，邢台也没有精子库。国内要想做试管，必须是不孕不育夫妻，所以单身是不允许做试管的，而且供精试管要求还更多，首先必须有结婚证，其次就是男方患有无精症或者是精子质量极差，才可以去有精子库的医院申请做供精人工授精或者是供精试管。

目前河北邢台是没有精子库的，也就没法做供精试管，不过河北的石家庄有一家精子库医院，就是河北省计划生育科学技术研究院，河北省精子库地址在石家庄市和平西路480号。在该医院满足条件情况下是可以申请做供精人授或试管的，而做供精试管要满足的条件如下：

1.男方患无精子症至少3个月或男方患有不宜使用丈夫精子生育的疾病至少3个月；

2.申请做供精试管需要提供夫妻双方真实有效的身份证、结婚证、户口本的原件及复印件；

3.女性也要满足有不孕的一些疾病，若是女方无任何问题，就做供精人授就可以了。