5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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有人说夏天太热，不适合做试管，其实不然，试管成功率与季节并没有太大关系，只是做试管需要来回奔波，夏天太热，人比较受罪而已，此外夏季做试管还有一些需要格外注意的方面。

饮食篇

三代试管多久

经常有患者问做试管期间应该吃什么，或者饮食有什么禁忌，我一贯的回答是没有什么特殊的，不需要太多改变，既不要大补，也不要饥饱无度，营养丰富，容易消化就好。夏日炎炎，人的胃口往往也会变差，试管妈妈们切莫贪凉吃生冷的食物，或者辛辣刺激的食物，因为这些食物容易导致胃肠道痉挛，引起胃痛，腹痛，腹胀，腹泻或者便秘等不适，尤其是移植之后用黄体酮等药物，加上移植之后活动减少，肠道蠕动减弱，本来就容易出现腹胀便秘的情况，所以饮食也不可太随意。除了营养丰富，容易消化，避免生冷辛辣刺激性食物外，夏天出汗多，可以适当多吃一些时令的新鲜水果，既可以补充维生素，也可以补充水分，注意要常温下的，冷藏的水果最好放一会再食用。

生活习惯篇

“大暑小暑，上蒸下煮”，三伏天很多人都是几乎24小时呆在空调房里，做试管的宝妈们一定要注意，吹空调可以，但空调温度不可太低，防止感冒发烧，如果有发热鼻塞咽痛咳嗽等上呼吸道感染的症状，一定要及时告知医生，合理用药，以免影响取卵或移植，不能因为害怕用药而硬扛，或者自己随便吃药。

药品储存篇

夏天温度高一定要注意药品的保存，辅助生殖的很多药都需要冷藏，例如常用的达必佳、普丽康、果纳芬，生长激素等，为方便患者把药带回家注射，药房会提供冰袋，还有熬制好的中药，取药后应尽快放至冰箱冷藏，切勿长时间放在室温下，以免药品变质，若要长时间服药，建议分次拿药。

对于医生来说，无论是取卵还是移植，都要把握好最佳时机，这个时机可能出现在一年中的任何一天，所以无论是炎热的夏季，还是寒冷的冬季，都是试管的好时节，宝妈们应随时调整好心态，适应环境的变化，以平和的心态应对一切，定会迎来好孕！

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本文作者：田丰一

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许多备孕夫妻对精子还不是很了解，他们普遍认为多做羞羞的事就可以提高中奖几率，但又觉得过度使用精子反而不利于优生，如果禁欲一段时间的话，就让小蝌蚪如开闸的洪水一朝倾泻。但是理想是丰满的，现实是骨干的。禁欲不一定会让精子质量更好，反而有可能被憋坏了呢！那么，禁欲能提高精子质量吗？精子质量标准是怎样的？怎样提高精子质量呢？跟着我一起来了解一下吧……

01 ； 禁欲能提高精子质量吗？其实，通过禁欲提高精子质量是没有科学依据的。为什么呢？精子在睾丸中生成时，形态结构、染色质已基本成熟，但是还不具备运动、识别等能力；和面精子会进入附睾，在到达附睾尾前，50%的精子会老化、分解，进而被吸收，就是说精子最后来到了存储和成熟的最佳部位，其生命力也是有限的。

02；精子质量标准是怎样的？如果一个男人禁欲太久，精子很有可能会失去活力，最后在输精管内解体，衰老精子的比例也会慢慢增加。所以，男人长期禁欲，前几次射出的精液中便会含有较多的老化精子，妻子反而不容易受孕，即便进去了，质量低下的精子也容易造成胎儿智力低下、畸形，或导致流产等不可挽回的结局。

03；怎样提高精子质量呢？由此可见，禁欲并不能提高精子的质量，若想通过禁欲来达到优生优育的目的，显然是行不通的。

1、多参加锻炼男性身体过度肥胖，会导致腹股沟处的温度升高，损害精子的成长，从而导致不育。不过，锻炼强度要适中，剧烈的运动仍然会使睾丸的温度升高，破坏精子成长所需的凉爽环境。

2、少去桑拿房、蒸气浴室高温蒸浴直接伤害精子，还抑制精子生成。

3、戒烟吸烟是精子数量下降的最主要因素，因此戒烟势在必行。

4、适度饮酒大量饮酒可导致精子质量下降，男性应严格按照每日14—28个标准杯（含酒精8—9克），女性减半的推荐量来执行。

5、向麻醉剂说不麻醉剂、毒品等对精子也有极大危害，而且还会持续很长时间。

6、放松心态精神压力过大也对精子的成长有负面影响。所以男性应做些能让自己放松的事情，如散步、洗澡等，然后再享受性生活。

7、把手机放在上衣兜手机放在裤兜里、笔记本电脑放在膝盖上、穿紧身裤都会提高阴囊温度，伤害精子，所以应把手机放在上衣兜。

8、多吃绿色蔬菜绿色蔬菜中含有维生素C、维生素E、锌、硒等利于精子成长的成分。坚果、鱼类中富含欧米茄3脂肪酸，也应多吃，利于精子细胞成长。