地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

第三代试管婴儿是目前试管婴儿领域应用最广泛的技术，其核心PGS/PGD技术也是解决各类不育家庭的最佳方案。但是大家对PGS/PGD技术都有很多的疑问，接下来让我们一起来了解下吧。

1、PGD和PGS有什么区别吗？

PGD：它是

对

125

种遗传疾病的检查

PGS：是

对胚胎染色体的检查

2、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？

需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。

3、PGS/PGD筛查囊胚的成功率是多少？

这主要取决于卵子的质量，如果卵子的质量不高，那么用PGS筛查的通过率就会很低，因为卵子对胎儿的形成起着主要作用并有直接影响。

4、精卵结合阶段的使用的营养液，国内外是一样的吗？

试管婴儿具有特殊的培养基，与母体环境相同的营养液最佳。

5、唾液和血液检验哪个更准确？

准确率是一样的。只要可以找到DNA标本没有问题。

6、夫妻双方都有遗传疾病，做PGD是根据什么来检查？

取出细胞后，它们可以储存一年。根据您检查出的遗传疾病，有针对性的去检查胚胎的基因片段。取切片检查，将胚胎留在实验室。

7、做PGD检查需要多长时间？

每个医生都不一样。一些医生愿意做第六天的新胚。一些医生认为第六天的新鲜胚胎不如第五天那么好。他们建议在第五天冷冻，下个月植入。操作是不同的，取决于你适合哪种方式。

8、染色体的筛查是查完整性的，是检查不出隐性疾病的吗？

不，成年人可以去医院检查他们的染色体。该医院将检查隐性疾病，如地中海贫血，因为只有一个隐性基因不会发生。只有夫妻双方有相同的疾病，才有四分之一的概率传给胎儿。

PGD可以筛查125隐性疾病，是有针对性检查或全面检查？

只有对于这125种疾病针对性筛查，因为这125种疾病可以找到基因突变点。如果是家族性糖尿病、高血压等疾病，目前还排查不出，目前全球医学都没有办法预防。

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9、唾液和血液检查几天可以出结果？

第一天的检查，结果大概是14天左右出来，在没有任何情况下，可以做新鲜胚胎移植，如果有问题不能移植。

10、携带有传男不传女的隐形遗传病，怎样确保不会遗传给下一代？

只要能找到该基因的突变点，都是可以进行排查避免不遗传的，，如果染色体检查简单则检测不到。

11、唐氏综合征是选择PGS还是PGD筛查？

唐氏综合征是三条21号染色体，正常的21号染色体是一对，有两个。如果多于一个是唐氏，这可以筛查PGS，而PGD是无关的。

12、染色体平衡易位怎么可以筛查吗?

很多人都有染色体平衡异位，所以要先筛选胚胎是否平衡，如果不平衡，移植后就会导致流产，不仅要做23对染色体的筛选，还要检查异位的这两号染色体的位置，以避免这个问题。

13、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？

需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。

14、PGS检查报告多少天可以出来？

AG-CGS检查需要1天，NGS是最快1天可以出结果。

孕期甲功三项tsh和ft3同时升高考虑为甲减，一般建议女性积极复查，及时干预，避免甲减继续发展到最后可能会有信息胎儿健康。很多人都不懂如何看懂甲功化验单，实际上甲功化验单中的结果一般包括TSH(促甲状腺激素)、T4(甲状腺素)、T3(三碘甲状腺原氨酸)、FT4(游离甲状腺素)和FT3(游离三碘甲状腺原氨酸)这五项，通过参照这五项的数值即可对患者的身体进行健康评估。

很多女性怀孕后都会进行甲功五项的检查，在临床上若化验单后的数值箭头向上则表示升高，而箭头向下则表示降低，一般来说孕期甲功三项tsh和ft3同时升高可能有以下几个原因：

1.甲亢，也就是甲状腺功能亢进，若临床上出现促甲状腺激素和ft3同时升高的情况，一般考虑有甲亢，患者容易出现心跳过速、失眠等症状；

2.桥本氏甲状腺炎，会导致患者出现淋巴结肿大、呼吸困难等情况，也是造成tsh和ft3同时升高的原因之一；

3.缺碘，若人体日常的食物摄入中碘元素过少，也可能导致tsh和ft3同时升高，患者可能出现甲状腺结节、甲状腺不适等症状；

4.垂体tsh瘤，若患者有垂体tsh瘤，则也可能导致tsh和ft3同时升高，症状表现为体重减轻、心律失常、情绪激动等。